Le Syndrome d’Ehlers-Danlos

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de maladies génétiques caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif (tissus de soutien), qui représente 80% du corps humain. Elle affecte la production de collagène (protéine qui donne l’élasticité et la solidité aux tissus conjonctifs).

A savoir

Le syndrome porte le nom de deux dermatologues, les premiers médecins à avoir décrit cette maladie au début du XXème siècle :
Edward Lauritz Ehlers, danois, et Henri-Alexandre Danlos, français.

Le syndrome se compose de différentes formes :

  • Classique (ancien SED I et II) : qui affecte particulièrement la peau ;
  • Hypermobile (ancien SED III) : qui touche essentiellement les articulations, c’est la forme la plus fréquente ;
  • Vasculaire (ancien SED IV) : risque d’anévrisme (pronostic vital pouvant être engagé), rupture des artères ou d’organes creux (intestin, utérus) ;
  • Rares : arthrochalasis, cypho-scoliotique et dermatosparaxis…

Il existe des formes à expression légère, moyenne ou sévère. Le SED est une maladie génétique, avec un risque de transmission aux enfants. Mais il peut arriver que la maladie apparaisse de façon spontanée.

Quelques symptômes du Syndrome d’Ehlers- Danlos

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos affecte les patients de manière différente, aussi les symptômes sont assez variés en intensité et en quantité et peuvent même être évolutifs dans le temps :

  • Hyperlaxité (grande souplesse) dans l’enfance ou l’adolescence ;
  • Vaisseaux sanguins fragiles (risques d’anévrismes ou de dissections artérielle) ;
  • Grande fatigue ;
  • Maux de tête ;
  • Difficulté de mémorisation ou d’attention ;
  • Troubles du sommeil ;
  • Contractions involontaires des muscles, aussi appelées dystonie ;
  • Entorses ;
  • Douleurs musculaires et articulaires ;
  • Luxations, subluxations ;
  • Vergetures précoces ;
  • Hyperextensibilité de la peau (peau élastique) ;
  • Difficultés de cicatrisation ;
  • Des hématomes fréquents ;
  • La maladresse ;
  • L’hyperosmie (sensibilité excessive aux odeurs) ;
  • L’hyperacousie, etc.

Du fait de ces nombreux symptômes, il peut arriver que la maladie soit confondue avec une autre et soit mal diagnostiquée.

Suspicion du syndrome

Afin de déterminer si un patient présente le Syndrome d’Ehlers-Danlos, celui-ci doit répondre à un questionnaire pour permettre d’aiguiller le médecin dans son diagnostic.

Liens questionnaires

Différentes formes du SED

Le consortium international de New York, de 2007, a défini 13 groupes de SED :

Cette forme de la maladie est caractérisée par une atteinte articulaire et cutanée. Les personnes atteintes de cette forme du SED ont une hypermobilité articulaire généralisé, la peau hyperextensible ainsi que des cicatrices atrophiques.

Il est caractérisé par une hypermobilité articulaire avec parfois des dislocations (notamment de l’épaule et de la cheville), une peau hyperextensible qui peut bleuir très facilement avec notamment l’apparition d’ecchymoses.

Il comprend des problèmes cardio-valvulaires sévères (aortique et mitrale) qui sont accompagnés d’une hypermobilité articulaire et/ou d’affections cutanées (hyperextensibilité, cicatrices atrophiques ou ecchymoses).

Il peut entraîner des ruptures articulaires et d’organes internes, particulièrement l’intestin et l’utérus gravide. C’est la forme la plus grave et la plus rare de la maladie.

Il est majoritairement articulaire et affecte les muscles ainsi que le squelette. La peau peut également être atteinte. Il n’existe pas de test génétique pour détecter cette forme de la maladie.

Cette variante de la maladie comprend une hypermobilité articulaire généralisée ou bien une hyperextensibilité cutanée ainsi qu’une dislocation bilatérale congénitale de la hanche.

Il est caractérisé par des modifications très importantes de la peau : très grande fragilité cutanée accompagnée de déchirures, une peau très relâchée avec de multiples plis présents aux chevilles et aux poignets, un retard de croissance, des membres courts. Il s’agit d’une forme très rare de la maladie, reconnaissable dès la naissance.

Il est caractérisé par une insuffisance de tonicité musculaire, une hypermobilité articulaire généralisée et une double déformation de la colonne vertébrale (déviation latérale et à convexité postérieure).

Il se présente par un amincissement extrême de la cornée ; une sclérotique bleutée ; un amincissement et ectasie de la cornée, et des zones périphériques dans le cas d’un kératoglobus ; et d’une myopie élevée. En dehors des caractéristiques oculaires, il se manifeste par de la surdité, une hypermobilité articulaire, une peau très élastique, des doigts longs et fins ainsi qu’une malformation des hanches.

Il se manifeste notamment par une petite stature, une insuffisance de tonicité musculaire et une incurvation des membres.

Cette forme de la maladie est caractérisée par de multiples contractures congénitales, une hyperextensibilité de la peau ainsi que certains traits crânio-faciaux tels qu’un nez court, des oreilles basses et tournées, une lèvre supérieure fine, etc.

Il est caractérisé principalement par une insuffisance de tonicité musculaire et/ou atrophie musculaire ainsi que des contractures articulaires proximales et une hypermobilité des dernières phalanges.

Cette variante de la maladie se manifeste par une inflammation sévère des tissus de soutien de l’organe dentaire, de gencives décollées et/ou de plaques prétibiales.

Les HSD (Hypermobility Spectrum Disorder)

HSD signifie Spectre des Désordres de l’Hypermobilité, un concept défini à New-York en 2017 par le consortium international.

Il regroupe les caractéristiques de l’hypermobilité articulaire limitées aux muscles, articulations et aux os. Aussi, les HSD se différencient des personnes atteintes du SED car elles ne répondent pas aux critères des différentes formes du SED.